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6月4日上午，由中國(guó)優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)主辦，濟(jì)南市婦幼保健院承辦的第二屆全國(guó)產(chǎn)前診斷與優(yōu)生咨詢學(xué)術(shù)研討會(huì)即出生缺陷預(yù)防與遺傳優(yōu)生學(xué)術(shù)論壇在美麗泉城濟(jì)南召開(kāi)。

本次會(huì)議主要是為進(jìn)一步加強(qiáng)出生缺陷預(yù)防與控制領(lǐng)域的學(xué)術(shù)交流，提高從業(yè)人員的基礎(chǔ)理論和技術(shù)技能，同時(shí)為進(jìn)一步推動(dòng)優(yōu)生科學(xué)和婦幼保健事業(yè)持續(xù)蓬勃發(fā)展，更好地貫徹落實(shí)《中華人民共和國(guó)母嬰保健法》、《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》，提高出生人口素質(zhì)舉辦的。
本次論壇邀請(qǐng)國(guó)內(nèi)產(chǎn)前診斷、出生缺陷預(yù)防、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、產(chǎn)科危急重癥救治等方面的知名專家，對(duì)染色體病、遺傳代謝病、不良生育史再生育指導(dǎo)、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)、胎兒無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)、B超軟指標(biāo)、產(chǎn)科急危重癥救治、新生兒代謝疾病的基因診斷以及磁共振在產(chǎn)科中的應(yīng)用等業(yè)內(nèi)關(guān)心熱點(diǎn)進(jìn)行集中授課及學(xué)術(shù)交流。國(guó)內(nèi)優(yōu)生領(lǐng)域的諸多權(quán)威專家到會(huì)，邊旭明、朱軍、顧學(xué)范、王謝桐等專家教授均到場(chǎng)授課，同時(shí)來(lái)自全國(guó)各地的一線近400名醫(yī)護(hù)人員參加了此次會(huì)議。

英盛生物的弭兆元先生在會(huì)議上作了《基因檢測(cè)與質(zhì)譜平臺(tái)的臨床應(yīng)用》的專題報(bào)告，詳細(xì)介紹了遺傳性耳聾基因檢測(cè)項(xiàng)目、新生兒遺傳代謝病篩查項(xiàng)目和維生素14項(xiàng)測(cè)定等項(xiàng)目在產(chǎn)前診斷、預(yù)防出生缺陷的應(yīng)用方案。

遺傳性耳聾基因檢測(cè)項(xiàng)目，采用熒光PCR法，通過(guò)孕前及孕期篩查、新生兒聾病基因聯(lián)合聽(tīng)力損失篩查，對(duì)先天性耳聾、遲發(fā)性耳聾、藥物性耳聾進(jìn)行早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)，有效避免出生缺陷。新生兒遺傳代謝病篩查項(xiàng)目采用串聯(lián)質(zhì)譜法，通過(guò)新生兒的一個(gè)血片即可對(duì)45種遺傳代謝病進(jìn)行篩查，做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，進(jìn)一步降低了出生缺陷，挽救更多患兒。維生素14項(xiàng)檢測(cè)項(xiàng)目采用串聯(lián)質(zhì)譜法，通過(guò)一次實(shí)驗(yàn)即可快速檢測(cè)14種維生素的含量，做到精準(zhǔn)測(cè)定，準(zhǔn)確補(bǔ)充，從而達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目標(biāo)。
英盛生物已經(jīng)發(fā)展成熟基因檢測(cè)和質(zhì)譜兩大平臺(tái)，在兩大平臺(tái)的基礎(chǔ)上利用自主創(chuàng)新技術(shù)成功開(kāi)發(fā)出耳聾基因診斷試劑盒系列產(chǎn)品、新生兒45項(xiàng)遺傳代謝病診斷試劑產(chǎn)品、維生素14項(xiàng)測(cè)定試劑產(chǎn)品，以及相關(guān)支持性軟件，產(chǎn)品和軟件皆為國(guó)內(nèi)首創(chuàng)，國(guó)際領(lǐng)先。產(chǎn)品已成功通過(guò)臨床試驗(yàn)，并獲得國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理總局（CFDA）頒發(fā)的注冊(cè)證。