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上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院顧學(xué)范教授蒞臨展位

在中國，包括新生兒耳聾、遺傳代謝病等出生缺陷已成為嚴(yán)重的公共衛(wèi)生問題，我國政府和全社會(huì)緊緊圍繞綜合防治，已經(jīng)取得了長足進(jìn)步。2018年，國家衛(wèi)健委頒布實(shí)施了《全國出生缺陷綜合防治方案》；2019年，健康中國行動(dòng)推進(jìn)委員會(huì)發(fā)布的《健康中國行動(dòng)（2019-2030）》中，把“婦幼健康促進(jìn)行動(dòng)”列為十五個(gè)重大行動(dòng)之一。實(shí)際上，出生缺陷需要綜合防治，精準(zhǔn)防控，全社會(huì)共擔(dān)責(zé)任，包括強(qiáng)化政策保障，完善法律法規(guī)，落實(shí)防治措施，統(tǒng)籌推進(jìn)一級(jí)預(yù)防，規(guī)范開展二級(jí)預(yù)防，不斷加強(qiáng)三級(jí)預(yù)防等，不斷提升保障水平。

遺傳代謝?。?/span>IEM）大多是罕見病，雖然一些病人可存活至成年，但這類疾病的致死率和致殘率較高，且種類繁多，對(duì)于這類疾病要做到早診斷、減少漏診誤診，早干預(yù)。隨著串聯(lián)質(zhì)譜分析技術(shù)在兒科的臨床應(yīng)用，使許多疑難重病有了明確的診斷。據(jù)國外市場調(diào)研報(bào)告顯示，2015年全球質(zhì)譜市場實(shí)現(xiàn)了49.483億美元的產(chǎn)值，2016-2022年間該市場規(guī)模將以8.1%的年復(fù)合增長率增，2019年市場規(guī)模預(yù)計(jì)達(dá)到8.196億美金。隨著新生兒遺傳代謝病篩查的普及和需求量的增加，該技術(shù)憑借其高選擇性、高靈敏性、高特異性、快速檢測等優(yōu)勢脫穎而出，逐步成為技術(shù)重點(diǎn)。

串聯(lián)質(zhì)譜法遺傳代謝病篩查技術(shù)始于美國，至2005年，較為成熟的串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)已被全美各州用于篩查新生兒遺傳代謝病。隨后澳大利亞、歐州等發(fā)達(dá)國家和地區(qū)新篩機(jī)構(gòu)紛紛增設(shè)串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)擴(kuò)大篩查病種，我國也不例外。但是到目前為止，由于串聯(lián)質(zhì)譜篩查儀器價(jià)格相對(duì)昂貴、技術(shù)應(yīng)用比較復(fù)雜，我國僅在部分經(jīng)濟(jì)發(fā)展較好、醫(yī)療技術(shù)較發(fā)達(dá)的地區(qū)能開展串聯(lián)質(zhì)譜篩查，至2018年全國262家新篩機(jī)構(gòu)中有126家開展串聯(lián)質(zhì)譜檢測，新生兒串聯(lián)質(zhì)譜篩查率不足25%。這也充分反映出我國優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源短缺、醫(yī)療水平分布不平衡的現(xiàn)狀。也正因?yàn)槿绱?，國家積極推進(jìn)分級(jí)診療制度，將優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源下沉基層，而各界也在積極探索。而隨著國內(nèi)各地區(qū)對(duì)于應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜進(jìn)行新生兒IMD篩查研究工作的積極籌劃，此項(xiàng)技術(shù)必定在全國范圍內(nèi)得以逐步推廣。